Ile jest warta twoja przyszłość?

W DNA zapisane jest kim jesteś. Kod genetyczny może też zdradzić, kim będziesz.

Należałem do nowej podklasy, której już nie określał status społeczny czy kolor skóry. Nie, teraz dyskryminacja miała podstawy naukowe.

Gattaca, 1997

Na cztery lata przed ustaleniem pełnej sekwencji genomu człowieka, do kin na całym świecie trafiła "Gattaca". Andrew Niccol, reżyser filmu, pokazał świat, w którym o losach każdego człowieka decydowano jeszcze przed urodzeniem, w laboratorium genetycznym.

ZOBACZ TRAILER FILMU "GATTACA" >>

Dzieci z genami, o sekwencji których decydował przypadek, mogły zostać co najwyżej robotnikami albo sprzątaczkami. Jeżeli potomek miał osiągać sukcesy w życiu, trzeba było zapłacić naukowcom, by stworzyli go na kształt, jaki odpowiadał rodzicom.

Dwanaście lat po premierze filmowa rzeczywistość powoli staje się faktem. Ukradkiem, oplatając nowe aspekty życia, kod genetyczny staje się wyznacznikiem potencjału i wartości człowieka.

Gdzie jesteśmy?

W 2008 roku ruszył potężny projekt badań nad ludzkim genomem. Laboratoria w Stanach Zjednoczonych, Wielkiej Brytanii, Chinach i Szwecji mają przebadać DNA 100 tysięcy ochotników. W efekcie, ich mapa genetyczna ma zostać nałożona na historię medyczną. Wart miliard dolarów projekt pod nazwą Personal Genome po części sponsorują Google i Orbimed Advisors LLC a kierują nim naukowcy z uniwersytetu Harvarda.

To jest największy projekt sekwencjonowania genów na świecie. Zróżnicowanie DNA jest tym, co nas od siebie odróżnia. Musimy zrozumieć, jaki to ma związek z chorobami. Pozyskamy dzięki temu olbrzymią ilość informacji o człowieku - tak start projektu komentował serwisowi bloomberg.com genetyk Stephen Elledge z Harvard Medical School.

Kolega Elledge'a i szef projektu, profesor George Church, myśli już o zwiększeniu liczby badanych osób. Rok temu mówił nawet o milionach. Jednak rzut oka na stronę internetową Personal Genome pokazuje, że nadal nie zebrano pierwotnie zakładanej liczby chętnych. Zapewne w dużej mierze dlatego, że udział w badaniu jest odpłatny. Co prawda jest tańszy niż w komercyjnym laboratorium, ale wielu cena ponad 1000 dolarów jest dla wielu zaporowa.

Barierą są też kwestie etyczne. Church chce bowiem odszyfrować dane odpowiedzialne za rozmiar części ciała, wygląd twarzy, charakter i upodobania. Jeżeli brać pod uwagę, że to, kim jesteśmy w dorosłym życiu zależy w dużej mierze od tego, jakimi cechami obdarzyła nas natura, pojawia się obawa, że tego typu badania mogą niektórym życiowy start nieco ułatwić, tworząc ich choćby smukłymi blondynami o niebieskich oczach. Dlatego lęk przed proponowanym zakresem badań wydaje się uzasadniony. Bo nasuwa na myśl nazistowską pochwałę dla pojęcia eugeniki, według której Adolfowi Hitlerowi marzyło się stworzenie rasy nadludzi.

Po co wam mój genom?

Oczywiście nie chodzi tylko o wiedzę. A jeśli nie wiadomo o co chodzi, to chodzi o pieniądze.

Świetny interes w badaniach genetycznych wyczuł już Google. Firma myśli już o włączeniu informacji o DNA człowieka w pakiet usług zwany Google Health. W założeniu ma to być wielka baza danych zawierająca historię chorób każdego, kto będzie chciał ją tam wprowadzić i na bieżąco uzupełniać. Mają się tam również znaleźć wyniki badań genetycznych.

Siergiej Brin, jeden z twórców Google, mógłby np. wpisać tam informacje o zmutowanym genie, który z dużym prawdopodobieństem może wywołać u niego chorobę Parkinsona. Informację tą dostarczyła mu żona, Anne Wojcicki, która prowadzi powiązany z Google’em genetyczny start-up pod nazwą 23andme.

O ile dane szefa Google byłyby z całą pewnością świetnie strzeżone, pojawia się pytanie: co z informacjami o chorobach "zwykłych ludzi"?

Profesor Church odpowiada, że dane o chorobach chce kolekcjonować w bazie, do której dostęp mieliby tylko naukowcy i producenci leków.

Ale już pojawiają się sygnały, że rzeczywistość przerośnie naukowca. W Wielkiej Brytanii za 12 miliardów funtów ma powstać baza danych, pod nazwą Coroners and Justice Bill, gromadząca m.in. genetyczne dane o obywatelach. Ma pomóc policji w dotarciu do sprawców zbrodni.

Pojawiły się już głosy krytyki.

Coroners and Justice Bill pozbawia człowieka prawa do zarządzania informacją genetyczną wedle własnego uznania. To już jest świat Orwella, gdzie można śledzić każdego - tak przed ustawą wprowadzającą rozwiązanie ostrzega w serwisie Times Online dr Hellen Wallace, dyrektor Gene Watch UK.

Według Wallace ustawa dopuszczałaby bowiem szeroki dostęp do informacji zarówno służbom państwowym jak i firmom prywatnym.

Argumentuje to tym, że skoro na czarnym rynku można za duże pieniądze dostać skradzioną bazę danych teleadresowych, to jak cenna byłaby wiedza o DNA człowieka?

Wydaje się, że bezcenna. Zainteresowani wiedzą o naszych organizmach są zarówno ubezpieczyciele, jak i koncerny medyczne. Motywem w obu przypadkach są pieniądze.

Jak na genomie dużo zarobić…

Rynek genetyczny szacuje się w tej chwili na 650 milionów dolarów. Gdy badania prof. Churcha przyniesią zamierzone rezultaty, będzie wart miliardy. W tej chwili ceny badań są wysokie, więc firmy zarabiają na sprzedaży sekwencerów i licencjach na badania.

Potentaci rynku to Helicos, Illumina Inc., Applied Bioscences czy Danaher Corp. Dostarczają one urządzenia badawcze do firm takich, jak wspomniana 23andme, które z kolei oferują usługi pacjentom. Co prawda chętnych na wydanie 200 tysięcy dolarów na poznanie własnego genomu można jeszcze liczyć na palcach jednej ręki, ale już 300 dolarów za zestaw testowy do badań raka piersi jest dla wielu pokusą w zasięgu ręki.

Problem w tym, że badanie to nie zawsze jest wymierne. Choć jest niezmiernie proste - klient wacikiem pobiera wymaz z wewnętrznej strony policzka, pakuje w saszetkę i odsyła do badania - rezultat zależy w dużej mierze od tego, czy dany instytut ma licencję na dany gen.

Kilkanaście genów ludzkich jest bowiem zastrzeżonych patentowo. Laboratoria, które jako pierwsze odkryły mutacje danego genu mogą zastrzec go w całości, z prawem wydawania licencji na jego badania innym firmom. Jeżeli firmy nie stać, musi się posiłkować testami na znane mutacje, ale wynik badań nie będzie stuprocentowo pewny.

Brak innych możliwości skłania laboratoria genetyczne do szukania wszelkich źródeł zysku. W przyszłości jednak największe pieniądze zbijane będą na lekach tworzonych pod konkretnego pacjenta.

Farmakogenetyka ma bardzo dużą przyszłość. Mówimy tu o szczepionkach, które są mieszankami rożnych przeciwciał, ale i bezpieczniejszym stosowaniu np. środków przeciwbólowych - tłumaczy serwisowi sfora.pl dr Dagmara Kabzińska.

W Instytucie Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej PAN bada genetyczne choroby nerwowo-mięśniowe.

To ważne, bo czasem trzeba określić, czy dany pacjent zareaguje odpowiednio na podawane środki przeciwbólowe. Może się bowiem zdarzyć, że występuje u niego mutacja genu prowadząca do obniżonej odpowiedzi na dany lek. Niekiedy trzeba też sprawdzić, czy pacjenci nie mają zmian w genach odpowiedzialnych za metabolizm leków przeciwzakrzepowych, co w niektórych przypadkach zagroziłyby wykrwawieniem się chorego podczas operacji lub leczenia przeciw zakrzepowego - dodaje.

… i nie stracić

W "Gattace" pada słowo genoism - neologizm istniejącego słowa genizm, oznaczającego dyskryminację na bazie różnic genetycznych. W rzeczywistym świecie wiedza o informacji genetycznej jest zbyt mało powszechna (jeszcze?), by genizm mógł zaistnieć, przynajmniej na szeroką skalę.

Niestety, rosnącym problemem staje się dyskryminacja na poziomie ubezpieczyciel-ubezpieczany i pracodawca-pracownik.

Health Policy Institute uniwersytetu w Georgetown przeprowadził sondaż wśród firm ubezpieczeniowych, pytając o konsekwencje w przypadku zdobycia informacji o mogącej wystąpić u klienta chorobie. Wśród 92 firm, które w ogóle odpowiedziały, 7 podjęłoby działania, które można uznać za krzywdzące i dyskryminujące pacjenta.

W Stanach Zjednoczonych było kilkaset przypadków, gdzie ubezpieczyciel odmówił ubezpieczenia, obciął przysługujące pacjentowi bonusy albo zwiększył stawkę. Podobne sprawy dotyczą pracodawców: zwalniali ludzi, którzy w aktach mieli informację od lekarza o chorobie genetycznej - tłumaczy dr Kabzińska.

Chyba najbardziej znanym przykładem dyskryminacji była sprawa koszykarza z drużyny Chicago Bulls z 2005 roku. Eddy Curry odmówił poddania się badaniom genetycznym na możliwość wystąpienia wady serca. Za karę wyrzucono go z zespołu. Ostatecznie trafił do New York Knicks.

Dziś miałby szansę się wybronić, bo od maja 2008 roku obowiązuje Genetic Information Nondiscrimination Act. Podpisany przez prezydenta Georga W. Busha przepis zakazuje dyskryminacji genetycznej. W Wielkiej Brytanii do 2014 roku obowiązywać będzie zakaz stosowania testów genetycznych przy ubezpieczaniu na zdrowie.

Badania w Polsce

Badania genetyczne w naszym kraju kojarzone są zwykle z kwestią embrionów, sztucznego zapłodnienia i terapii z zastosowaniem komórek macierzystych. Gdy w mediach trwa batalia o dzieci nienarodzone, prawdziwa "praca u podstaw" toczy się w instytutach naukowych. To, ile mogą, zależy od budżetu państwa, talentu w zdobywaniu grantów badawczych, ale i etyka. Np. nie ma informacji, by ktokolwiek w Polsce manipulował genami w ludzkich embrionach. Największą uwagę skupia się na pomaganiu bezpłodnym parom i chorobach dziedzicznych.

W pracowniach takich jak pani dr Dagmary Kabzińskiej bada się schorzenia genetyczne, mutacje genów ludzkich, zwierzęcych i roślinnych. Co ciekawe, dzięki projektowi sekwencjonowania genów ziemniaka Instytut Biochemii i Biofizyki PAN w Warszawie stał się posiadaczem najnowocześniejszego sekwencera w Polsce.

Urządzenie jest drogie. Dlatego wynajmujące je inne instytuty czy firmy prywatne muszą słono płacić. Jedno pełne badanie wszystkich kodujących białek danego genomu (ok. 1 procent całości) - bo nikt nie podjął się w Polsce badania pełnego genomu - kosztuje 60 tysięcy złotych. W kilku istniejących w Polsce laboratoriach badanie mutacji genów BRCA1 i BRCA2, odpowiedzialnych za raka piersi, kosztuje w granicach 2 tysięcy złotych.

Za wiele prowadzonych w Polsce badań płaci Narodowy Fundusz Zdrowia. Największe badania screeningowe obejmują grupę małych pacjentów Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie. Testuje się odpowiednie geny każdego noworodka z podejrzeniem mukowiscydozy. Na specjalne życzenie rodziców, gdy istnieje prawdopodobieństwo wystąpienia dziedzicznej choroby, zarządza się dodatkowe testy.

O ile oczywiście NFZ będzie je refundował.

Jeżeli nie, to zawsze istnieje nadzieja, że trafią na konsultacje do Instytutu Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej PAN. Tu jednak, nim podjęte zostaną badania, potrzebna będzie zgoda rady bioetycznej. Każdorazowo ustala ona, czy są środki na dane badania, ale - co ważniejsze - czy ich przeprowadzenie nie będzie zbyt bolesne (np. biopsja mięśni) i w rezultacie uzasadnione.

Genetyka a prawo polskie

W chwili obecnej nad działaniami genetyków pieczę sprawuje Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka. Istniejący od 1991 organ doradczy jest właśnie tym  źródłem dobrych praktyk i rad dla lekarzy i naukowców.

To m.in. decyzją PTGC (Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka) wyniki badań docierają do pacjenta drogą pocztową jedynie wtedy, gdy są negatywne. Uznano, że gdy wynik jest pozytywny, nie wolno ryzykować zagubienia lub kradzieży informacji i pacjent musi je samemu odebrać. Zdaniem dr Kabzińskiej powinno to być jednak jasno zapisane w prawie.

Muszą być jedne wytyczne odnośnie pobierania próbek, sposobu wydawania wyników pacjentom czy, w końcu, jak powinna wyglądać karta pacjenta - uważa.

Na chwilę obecną badacze oraz laboratoria diagnostyczne kierują się wytycznymi Deklaracji o Genomie Ludzkim i Prawach Człowieka (Konferencja Generalna UNESCO), konwencją bioetyczną, rekomendacjami Komisji Europejskiej oraz protokołami dodatkowymi o testach genetycznych dla celów zdrowotnych i w sprawie genetyki człowieka.

Jest jednak szansa, że brakującym regulatorem stanu prawnego będzie Polska Rada Bioetyczna. Powołuje ją do życia art.33 Ustawy o Ochronie Genomu Ludzkiego i Embrionów Ludzkich, dokument znany potocznie jako ustawa bioetyczna.

A właściwie jej projekt, bo gorąca dyskusja wokół zarodka ludzkiego (do niego odnosi się większość jej przepisów) zatrzymała ją w pół biegu. A szkoda, bo jest w niej kilka ważnych pomysłów, odnoszących się do badań genetycznych w ogóle.

Kilka cytatów:

Zakazane są ingerencje w genom ludzki, powodujące  jego dziedziczne zmiany (art. 4)

Nie można żądać zadośćuczynienia pieniężnego lub naprawiania szkody wyrządzonej utworzeniem (takiego) embrionu ludzkiego lub jego implantowaniem do organizmu kobiety (art. 4a)

Ingerencja w gamety możliwa [jest] jedynie w ramach badań (eliminowanie choroby); gamety zmienione genetycznie muszą zostać zniszczone po zakończeniu badań; by zmienionej gamety można było użyć w procesie wspomagania prokreacji, potrzebna jest zgoda Prezesa Urzędu ds. Biomedycyny (ustawa też go powołuje) (art.5)

Ustawa wprowadza również odpowiedzialność karną dla osób manipulujących DNA człowieka. Na przykład, trwała ingerencja w genom może kosztować naukowca od 3 miesięcy do 5 lat  więzienia. Z kolei trwała ingerencja w gametę lub/ i jej nie zniszczenie po dokonaniu zmian to wyrok do 2 lat.

Nadal mamy szansę

W Stanach Zjednoczonych, Wielkiej Brytanii czy innych bogatych państwach z rozwiniętą bazą naukową prywatnych instytutów, tempo zmian jest ogromne. Nikt nie ma pewności, jakie informacje kryją się w sejfach laboratoriów genetycznych. Co gorsza, nie można przewidzieć, do czego zdolni są ludzie z pieniędzmi i wiedzą.

Ostatnio w sprawie wypowiedział się papież. Benedykt XVI ostro potępił występujące obecnie "odrażające" - jego zdaniem - przejawy eugeniki, czyli systemu poglądów głoszących możliwość doskonalenie cech dziedzicznych człowieka na podstawie założeń genetyki, który fascynował nazistów dążących do stworzenia rasy nadludzi.

Strach przed badaniami genetycznymi nie może jednak blokować rozwoju nauki. Dlatego jedynie dobre i dobrze stosowane prawo ma szansę wykorzystać potencjał wiedzy, jaką już posiadamy, by zabezpieczyć się przed niebezpieczeństwami, które na pewno się pojawią. Polska jest w tej dobrej sytuacji, że jest jeszcze czas, by to zrobić.